Diagnose van het Gilbertsyndroom

Metastasen

Het syndroom van Gilbert is een pathologie overgedragen door ouders waarbij de lever niet in staat is om bilirubine af te breken. Het manifesteert zich door een tijdelijke toename van bilirubine, geelzucht. Voor de analyse van het Gilbertsyndroom moet u veneus bloed doneren, het volledige aantal bloedafnames van een vinger is ook informatief.

De oorzaken van de ziekte

Het Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym glucuronyltransferase. Een onvoldoende hoeveelheid van dit enzym leidt tot het feit dat het afbraakproduct van hemoglobine niet in staat is om zich aan te sluiten bij het glucuronzuurmolecuul en in de galblaas te dringen, en van daar naar de twaalfvingerige darm.

Dienovereenkomstig dringt het de bloedstroom binnen en zijn concentratie overschrijdt significant de norm, hetgeen leidt tot het feit dat het bloed kleurt in de kleur van bilirubine (geel). In grote hoeveelheden beïnvloedt indirect of vrij bilirubine het centrale zenuwstelsel nadelig.

De afbraak ervan is alleen mogelijk in de lever en onder de werking van glucuronyltransferase. Bij de ziekte van Gilbert wordt de concentratie van bilirubine verminderd met behulp van medicijnen.

Exacerbatie van de ziekte kan optreden onder de volgende omstandigheden:

  • medicamenteuze therapie (anabole, corticosteroïden);
  • overmatig drinken;
  • emotionele overbelasting, stress;
  • chirurgie, trauma;
  • infectieziekten;
  • verhoogde fysieke inspanning;
  • fouten in het dieet (veel vet voedsel, vasten, gebrek aan voeding, te veel eten).

Wanneer analyse vereist is

De reden om pathologie te vermoeden is de aanwezigheid van de volgende symptomen:

  • verkleuring van de huid en sclera;
  • ongemak in de lever (gevoel van zwaarte);
  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • winderigheid;
  • indigestie (diarree of darmobstructie);
  • misselijkheid, bittere smaak in de mond;
  • slaapstoornissen;
  • duizeligheid;
  • depressie.

De mate van manifestatie van icterus in elk wordt anders gemanifesteerd: in sommige gevallen wordt alleen de sclera geel, in de tweede zijn de gehele huid en slijmvliezen gekleurd en in de derde verschijnen gele vlekken over het hele lichaam. Maar het is mogelijk dat zelfs met een significante sprong in bilirubine, geelzucht afwezig zal zijn.

Bij een kwart van de patiënten met het syndroom van Gilbert wordt de lever aanzienlijk vergroot en "gluurt" onder de rib uit, terwijl er geen pijn bij palpatie is. Elke tiende vergrote milt.

Hoe onderzoek wordt uitgevoerd

Diagnose van het Gilbertsyndroom vereist geen lange studie. De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld en de resultaten van laboratoriumonderzoek. Aangezien het Gilbert-syndroom een ​​genetische ziekte is, wordt de patiënt erachter te komen of er afwijkingen zijn in het functioneren van de lever in zijn familieleden, dat wil zeggen, een familiegeschiedenis wordt bestudeerd. Voor de diagnose zijn de volgende onderzoeken toegewezen.

Complete bloedbeeld

Hiermee kunt u de verhouding van bloedcellen bekijken. Bij het syndroom van Gilbert is de hemoglobineconcentratie enigszins verlaagd (110-115 g / l) of verhoogd tot 160 g / l, bij 15% van de patiënten zijn onvolwassen erytrocyten aangetroffen, bij 12% is de osmotische weerstand van erytrocyten verminderd.

urineonderzoek

Aanzienlijke discrepanties met de normale indicatoren mogen dat niet zijn. Als urobilinogeen of bilirubine in de urine wordt aangetroffen, duidt dit op een andere leverpathologie - hepatitis. Met het syndroom zijn er geen galpigmenten en is de elektrolytenbalans normaal.

Bloed biochemie

Zulke indicatoren als suiker, bloedeiwitten, alkalische fosfatase, AST, ALT liggen binnen het normale bereik of er zijn kleine afwijkingen. De afname in albumine suggereert een pathologie die optreedt in de lever of de nieren.

In de regel vertoont de studie een significante afwijking van de normale concentratie van bilirubine. Normaal gesproken bedraagt ​​deze indicator bij mannen 17 mmol / l, de Gilbert-ziekte stijgt tot 20-50 mmol / l en bij leveroverbelasting tot 50-140 mmol / l. Plasma bevat minder dan 20% direct bilirubine.

Andere tests

De lijst met tests gaat verder:

  • Monsters met fenobarbital. De patiënt neemt vijf dagen lang fenobarbital in en daarna wordt de bilirubine-concentratie opnieuw gecontroleerd. Als het niveau ervan daalt, is dit een bevestiging van het syndroom van Gilbert.
  • Test met vitamine PP. Niacine wordt intraveneus toegediend. Een significante toename van bilirubine in 2-3 uur spreekt van het Gilbert-syndroom of een andere leverpathologie.
  • Proef met vasten. Na de eerste bloedtest wordt de patiënt gevraagd om voedsel te eten met een lage energetische waarde (tot 400 kcal per dag) gedurende twee dagen. Als de tweede bloedtest 1,5-2 keer hoger is in bilirubine, bevestigt dit de aanwezigheid van het Gilbert-syndroom.
  • Genetische analyse. Het DNA van de patiënt wordt gecontroleerd, meer precies, het gen van PDHT.

Bij pathologie onthulde polymorfisme UGT1A1. Dit gen zorgt voor de productie van uridinedifosfaatglucuronidase, dat betrokken is bij glucurisatie (dat wil zeggen bij het afvangen van indirect bilirubine en het binden ervan, het in een directe veranderen, in staat om de galblaas binnen te dringen).

Als er een zevende TA-herhaling in het gen is, resulteert dit in een afname van de activiteit van het enzym. Deze analyse kan worden voorgeschreven als de patiënt langetermijnmedicijnen moet nemen die een sterk effect op de lever hebben.

Genetische analyse van het Gilbert-syndroom is de snelste en meest betrouwbare bevestiging van de aanwezigheid van een leveraandoening geassocieerd met hyperbilirubinemie, maar het is duur en kan niet in alle klinieken worden toegepast. Voor analyse wordt volbloed genomen (2-3 ml) en gecontroleerd met PCR.

U kunt deze studie uitvoeren in het laboratorium Invitro (kosten ongeveer 4,5 duizend roebel). Het ontcijferen van het resultaat van de genetische analyse is eenvoudig: als de conclusie is geschreven UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 of UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betekent dit dat het syndroom is bevestigd.

U kunt een algemene urine- en bloedtest afgeven in een gemeentelijke kliniek. De resultaten van de analyse laten geen nauwkeurige diagnose toe, maar ze zijn zeer informatief om de veronderstelling van een ernstiger ziekte te weerleggen.

Aanvullende methoden voor diagnose van de lever

Om te bepalen of de pathologie aanwezig is in de lever zelf, en als dat het geval is, kunnen de volgende onderzoeken helpen om de mate van optreden ervan te beoordelen:

  • Echoscopisch onderzoek. Niet alleen de lever, maar ook de galblaas en de nieren worden beoordeeld. Als er geen pathologie is, helpt dit om hepatitis te elimineren. Tijdens de exacerbatie van de lever neemt toe. De arts beoordeelt de grootte van de lever, kijkt of er structurele veranderingen of ontstekingen in de galwegen zijn, elimineert een ontsteking van de galblaas.
  • Computertomografie. Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van een tumor en de vorming van knopen uit te sluiten.
  • Biopsie. De procedure omvat het verzamelen van leverweefsel met behulp van een speciale naald. Het is noodzakelijk om te controleren of er kwaadaardige tumoren in de lever zijn, en om het niveau van het enzym te bepalen dat voorkomt dat bilirubine de hersenen binnendringt.
  • Radio-isotopenonderzoek. De methode wordt uitgevoerd om de bloedcirculatie in de lever en zijn absorptie-uitscheidingsfunctie te beoordelen, evenals om de doorgankelijkheid van de kanalen van de galwegen te controleren.
  • Elastography. Ze is aangesteld om de mate van leverfibrose te bepalen.

Als de leverfunctie is aangetast en de anatomie ervan is veranderd, bestaat de kans dat de oorzaak van geelzucht niet in het relatief onschuldige Gilbert-syndroom voorkomt, maar in een andere ziekte die de verwijdering van bilirubine uit het lichaam voorkomt. Dit kan hepatitis, cirrose, het Crigler-Najjar-syndroom, auto-immuunpathologieën en leverkanker zijn.

Artsen bevelen ook een studie van de schildklier aan. Als het syndroom van Gilbert wordt gediagnosticeerd, wordt speciale therapie niet voorgeschreven. De patiënt moet het dieet volgen (vasthouden aan een gebalanceerd dieet, geen maaltijden overslaan) en niet betrokken raken bij lichamelijke activiteit.

Hoewel er geen specifieke therapie is voor de pathologie, moet de patiënt worden getest en worden geïnformeerd over zijn diagnose om de ontwikkeling van chronische hepatitis en galsteenziekte te voorkomen. Met de juiste levensstijl kun je nooit geel worden.

Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde verstoring van het metabolisme van bilirubine die optreedt als gevolg van een defect van microsomale leverenzymen en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen van het Gilbertsyndroom worden intermitterende geelzucht van verschillende ernst, zwaarte in het rechter hypochondrium, dyspeptische en asthenovegetatieve aandoeningen opgemerkt; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het Gilbertsyndroom wordt bevestigd door de gegevens van het ziektebeeld, familiegeschiedenis, laboratorium- en instrumentele studies en functionele testen. Bij het syndroom van Gilbert wordt de therapietrouw, de inname van microsomale enzymen, hepatoprotectors, choleretische kruiden, enterosorbenten en vitamines aangetoond.

Gilbertsyndroom

Het syndroom van Gilbert (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische familiale geelzucht) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van niet-geconjugeerde afleveringen van serumbilirubine en visuele geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling bij kinderen in de prepuberale en puberteitperiodes is geassocieerd met het remmende effect van geslachtshormonen op het gebruik van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Het Gilbert-syndroom leidt niet tot fibrose en een verminderde leverfunctie, maar is een risicofactor voor de ontwikkeling van cholelithiasis.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Het galpigmentbilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van het hemoglobine van erythrocyten, is aanwezig in bloedserum in de vorm van twee fracties: direct (gebonden, geconjugeerd) en indirect (vrij) bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen wordt indirect bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur, komt het galkanaal binnen en wordt het in de vorm van intermediaire verbindingen uitgescheiden via de darmen en in kleine hoeveelheden via de urine.

De verstoring van het gebruik van bilirubine in het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. De ontoereikendheid en gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glucouronyltransferase (tot 30% van de norm) leidt tot het onvermogen van hepatocyten om de vereiste hoeveelheid indirect bilirubine te absorberen en te elimineren. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge neemt bij het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd serumbilirubine toe, hetgeen leidt tot zijn afzetting in de weefsels en deze geel kleurt.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

Klinische symptomen van het syndroom van Gilbert komt meestal voor bij kinderen in de leeftijd van 12 jaar en ouder, over golvende ziekte. Het syndroom van Gilbert wordt gekenmerkt door intermitterende geelzucht of verschillende ernst - van subikterichnost sclera tot heldere gele kleur van de huid en slijmvliezen. Icterische kleuring kan diffuse of gedeeltelijk zichtbaar in nasolabial driehoek, huid voeten, de handpalmen, oksels zijn. Episodes van geelzucht met het syndroom van Gilbert's verschijnen plotseling, erger na blootstelling aan het neerslaan van factoren, en opgelost op hun eigen. Bij pasgeboren baby's, Gilbert's syndroom, de symptomen kunnen lijken op een voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen kan het syndroom van Gilbert enkelvoudige of meervoudige xanthelasma oogleden voordoen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Gilbertsyndroom

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een goedaardige leverfunctiestoornis, die bestaat uit het neutraliseren van het indirecte bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine.

Gilbertsyndroom is een erfelijk constitutioneel kenmerk, dus deze pathologie wordt door veel auteurs niet als een ziekte beschouwd.

Een dergelijke anomalie wordt gevonden bij 3-10% van de bevolking, het wordt vooral vaak gediagnosticeerd bij de inwoners van Afrika. Het is bekend dat mannen 3-7 keer meer kans hebben om aan deze ziekte te lijden.

De belangrijkste kenmerken van het beschreven syndroom zijn de periodieke toename van bilirubine in het bloed en de bijbehorende geelzucht.

redenen

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een gen in het tweede chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van het leverenzym glucoronyltransferase. Indirect bilirubine bindt via dit enzym aan de lever. Het overschot leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubine gehalte in het bloed) en dientengevolge tot geelzucht.

De factoren die de verergering van het Gilbert-syndroom veroorzaken (geelzucht) worden benadrukt:

  • infectieuze en virale ziekten;
  • trauma;
  • menstruatie;
  • overtreding van het dieet;
  • vasten;
  • bezonning;
  • gebrek aan slaap;
  • uitdroging;
  • overmatige beweging;
  • spanning;
  • het nemen van bepaalde medicijnen (rifampicine, chlooramfenicol, anabole medicijnen, sulfonamiden, hormonen, ampicilline, cafeïne, paracetamol en andere);
  • alcohol gebruik;
  • chirurgische interventie.

Symptomen van de ziekte van Gilbert

Bij een derde van de patiënten manifesteert de pathologie zich niet. Verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed zijn sinds de geboorte waargenomen, maar het is moeilijk om deze diagnose bij baby's te diagnosticeren vanwege de fysiologische geelzucht bij pasgeborenen. In de regel wordt het Gilbertsyndroom bij jonge mannen van 20-30 jaar tijdens het onderzoek om een ​​andere reden bepaald.

Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is icterisch (geelzucht) van de sclera en soms de huid. Geelzucht is in de meeste gevallen periodiek en mild.

Ongeveer 30% van de patiënten in de periode van exacerbatie noteert de volgende symptomen:

  • pijn in het rechter hypochondrium;
  • brandend maagzuur;
  • metaalachtige smaak in de mond;
  • verlies van eetlust;
  • misselijkheid en braken (vooral bij het eten van zoet voedsel);
  • winderigheid;
  • gevoel van volle buik;
  • constipatie of diarree.

De tekenen die kenmerkend zijn voor veel ziekten zijn niet uitgesloten:

  • algemene zwakte en malaise;
  • chronische vermoeidheid;
  • moeite met concentreren;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • slapeloosheid;
  • rillingen (geen koorts);
  • spierpijn.

Sommige patiënten klagen over emotionele stoornissen:

  • depressie;
  • neiging tot antisociaal gedrag;
  • onredelijke angst en paniek;
  • prikkelbaarheid.

Emotionele labiliteit is hoogstwaarschijnlijk niet geassocieerd met verhoogd bilirubine, maar met zelfhypnose (constante testen, bezoeken aan verschillende klinieken en artsen).

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Misschien enige toename in de grootte van de lever tijdens een exacerbatie. Gilbert-syndroom wordt vaak gecombineerd met cholangitis, galstenen, chronische pancreatitis.

Het wordt ook aanbevolen om de functies van de schildklier te onderzoeken en een bloedtest uit te voeren voor serumijzer, transferrine, totale ijzerbindende capaciteit (OZHSS).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
    Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
    De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
    Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
    De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

Een ander extra, maar duur, onderzoek is moleculair genetische analyse (bloed uit een ader), die wordt gebruikt om het defecte DNA te bepalen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Specifieke behandeling van het Gilbert-syndroom bestaat niet. De gastro-enteroloog (in zijn afwezigheid - de therapeut) bewaakt de toestand en behandeling van patiënten.

Dieet voor syndroom

Levensduur wordt aanbevolen, en tijdens perioden van exacerbatie - met name voorzichtigheid, naleving van het dieet.

In het dieet moet de overhand groenten en fruit, uit graan wordt de voorkeur gegeven aan havermout en boekweit. Magere kwark is toegestaan, tot 1 ei per dag, geen scherpe harde kazen, droge of gecondenseerde melk, een kleine hoeveelheid zure room. Vlees, vis en gevogelte moeten vetarme variëteiten zijn, het gebruik van gekruid voedsel of voedsel met conserveermiddelen is gecontra-indiceerd. Alcohol, vooral sterk, moet worden weggegooid.

Toont overvloedig drinken. Het is raadzaam om zwarte thee en koffie te vervangen door groene thee en ongezoet zure bessen sap (veenbessen, vossebessen, kersen).

Maaltijd - minstens 4-5 keer per dag, in gematigde porties. Vasten, zoals te veel eten, kan leiden tot verergering van het Gilbert-syndroom.

Bovendien moeten patiënten met dit syndroom blootstelling aan de zon vermijden. Het is belangrijk om artsen te informeren over de aanwezigheid van deze pathologie, zodat de behandelend arts om een ​​andere reden de juiste behandeling kan kiezen.

Medicamenteuze therapie

Tijdens perioden van exacerbatie is er een afspraak gepland:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymen (festal, mezim);

Er worden ook korte fenobarbital-kuren gegeven, die indirect bilirubine bindt.

Voor het herstel van intestinale peristaltiek en met ernstige misselijkheid of braken, gebruik metoclopromide (cercucal), domperidon.

vooruitzicht

De prognose voor het Gilbert-syndroom is gunstig. Als u het dieet en de gedragsregels volgt, verschilt de levensverwachting van dergelijke patiënten niet van de levensverwachting van gezonde mensen. Bovendien draagt ​​het handhaven van een gezonde levensstijl bij aan de toename ervan.

Complicaties in de vorm van chronische hepatitis en cirrose van de lever zijn mogelijk met alcoholmisbruik, overmatige passie voor "zwaar" voedsel, wat best mogelijk is bij gezonde mensen.

Symptoom diagnose

Zoek uit wat uw waarschijnlijke ziekten zijn en naar welke arts u moet gaan.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

Het uiterlijk van een gele huid of ogen na een feest met een grote verscheidenheid aan voedsel en alcoholische dranken kan een persoon zichzelf op aangeven van anderen waarnemen. Een dergelijk fenomeen zal hoogstwaarschijnlijk een symptoom zijn van een voldoende onaangename en gevaarlijke ziekte - het syndroom van Gilbert.

De arts kan ook dezelfde pathologie (en elke specialisatie) vermoeden als een patiënt met een geelachtige huidskleur hem te zien kreeg, of als hij een onderzoek onderging, onderging hij "levertesten".

Wat is het syndroom van Gilbert

De betreffende ziekte is een chronische hepatische pathologie van een goedaardige aard, die gepaard gaat met periodieke kleuring van de huid en sclera van de ogen in gele kleur en andere symptomen. De ziekte is een golvend karakter - een bepaalde tijd een persoon heeft geen slechte gezondheid te voelen, en soms vertonen alle symptomen van pathologische veranderingen in de lever - meestal gebeurt wanneer het regelmatig gebruik van vette, kruidig, zout, gerookte producten en alcoholische dranken.

Gilbertsyndroom is geassocieerd met een gendefect dat door ouders wordt overgedragen aan kinderen. In het algemeen leidt deze ziekte niet tot ernstige veranderingen in de structuur van de lever, zoals, bijvoorbeeld, met progressieve cirrose, maar deze kan gecompliceerd worden door de vorming van galstenen of ontstekingsprocessen in de galkanalen.

Er zijn experts die het Gilbertsyndroom helemaal niet als een ziekte beschouwen, maar dit is enigszins onjuist. Het is een feit dat met deze pathologie er een schending is van de synthese van het enzym dat betrokken is bij de neutralisatie van toxines. Als een orgaan enkele van zijn functies verliest, wordt deze aandoening in de geneeskunde een ziekte genoemd.

Gele huidskleur bij het syndroom van Gilbert is de werking van bilirubine, dat wordt gevormd uit hemoglobine. Deze stof is vrij toxisch en de lever vernietigt deze bij normaal gebruik eenvoudig en verwijdert hem uit het lichaam. In het geval van de progressie van het Gilbertsyndroom, vindt de filtratie van bilirubine niet plaats, het komt in het bloed en verspreidt zich door het lichaam. Bovendien kan het, als het in de interne organen komt, hun structuur veranderen, wat leidt tot disfunctionaliteit. Het is vooral gevaarlijk als bilirubine "in contact komt" met de hersenen - een persoon verliest eenvoudig enkele van de functies. We haasten ons om gerust te stellen - met de ziekte in kwestie wordt dit fenomeen helemaal niet waargenomen, maar als het gecompliceerd is door een andere pathologie van de lever, dan is het bijna onmogelijk om het "pad" van bilirubine in het bloed te voorspellen.

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende ziekte. Volgens statistieken wordt deze pathologie vaker gediagnosticeerd bij mannen en begint de ziekte zich te ontwikkelen in de adolescentie en middelbare leeftijd - 12-30 jaar.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Dit syndroom is alleen aanwezig bij mensen die van beide ouders het defect van het tweede chromosoom hebben 'geërfd' op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen. Een dergelijk defect maakt het percentage van dit enzym 80% minder, dus het gaat eenvoudigweg niet goed met zijn taak (transformatie van indirect bilirubine toxisch voor de hersenen in de gebonden fractie).

Het is opmerkelijk dat een dergelijk genetisch defect anders kan zijn - er is altijd een insert van twee extra aminozuren op de locatie, maar er kunnen verschillende van dergelijke inserts zijn - de ernst van het Gilbertsyndroom hangt af van hun aantal.

Het mannelijke hormoon androgeen heeft een grote invloed op de synthese van het leverenzym, dus verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in de adolescentie, wanneer de puberteit optreedt, hormonale veranderingen optreden. Trouwens, juist vanwege het effect op het androgeen enzym, wordt het syndroom van Gilbert vaker bij mannen gediagnosticeerd.

Een interessant feit - de ziekte in kwestie manifesteert zich niet "uit het niets", een impuls voor het verschijnen van symptomen is noodzakelijk. En dergelijke provocerende factoren kunnen zijn:

  • vaak of in grote hoeveelheden alcohol drinken;
  • regelmatige inname van bepaalde geneesmiddelen - streptomycine, aspirine, paracetamol, rifampicine;
  • recente operatie om welke reden dan ook;
  • veelvuldige stress, chronisch overwerk, neurose, depressie;
  • behandeling met geneesmiddelen op basis van glucocorticosteroïden;
  • frequente consumptie van vet voedsel;
  • langdurig gebruik van anabole geneesmiddelen;
  • overmatige beweging;
  • vasten (zelfs uitgevoerd voor medische doeleinden).

Let op: deze factoren kunnen de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom teweegbrengen, maar kunnen ook de ernst van de ziekte beïnvloeden.

classificatie

Gilbertsyndroom in de geneeskunde is als volgt ingedeeld:

  1. De aanwezigheid van hemolyse - extra vernietiging van rode bloedcellen. In het geval van het optreden van de beschouwde ziekte gelijktijdig met hemolyse, zal het niveau van bilirubine aanvankelijk verhoogd zijn, hoewel dit niet kenmerkend is voor het syndroom.
  2. De aanwezigheid van virale hepatitis. Als een persoon met twee defecte chromosomen lijdt aan virale hepatitis, zullen de symptomen van het Gilbertsyndroom verschijnen vóór de leeftijd van 13 jaar.

Klinisch beeld

Symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk. Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • geel-gekleurde vlekken van de huid verschijnen van tijd tot tijd, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te worden;
  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • gestoorde ontlasting - patiënten maken zich zorgen over diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

Hoe wordt het syndroom van Gilbert gediagnosticeerd

Natuurlijk kan de arts geen nauwkeurige diagnose stellen, maar zelfs met externe veranderingen in de huid, kunnen we uitgaan van de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. Een bloedtest op bilirubine niveau kan de diagnose bevestigen - het zal verhoogd zijn. En tegen de achtergrond van een dergelijke toename zullen alle andere testen van leverfuncties binnen het normale bereik liggen - albumine-niveau, alkalische fosfatase, enzymen, die duiden op beschadiging van het leverweefsel.

Bij het Gilbert-syndroom lijden andere inwendige organen niet - de waarden voor ureum, creatinine en amylase zullen dit ook aangeven. Er zijn geen galpigmenten in de urine en er zullen geen veranderingen optreden in de elektrolytbalans.

De arts kan indirect de diagnose van specifieke tests bevestigen:

  • fenobarbital test;
  • vasten test;
  • test met nicotinezuur.

Ten slotte wordt een diagnose gesteld op basis van de resultaten van analyse van het Gilbert-syndroom - het DNA van de patiënt wordt onderzocht. Maar daarna voert de arts nog een aantal onderzoeken uit:

  1. echo-onderzoek lever, galblaas en galwegen. De arts bepaalt de grootte van de lever, de toestand van het oppervlak, detecteert of weerlegt de aanwezigheid van structurele veranderingen, controleert de aanwezigheid van een ontstekingsproces in de galwegen, elimineert of bevestigt een ontsteking van de galblaas.
  2. De studie van de radioisotopenmethode van het leverweefsel. Een dergelijk onderzoek zal wijzen op een schending van de absorberende en uitscheidende functies van de lever, die inherent is alleen voor het syndroom van Gilbert.
  3. Lever biopsie. Histologisch onderzoek van een steekproef van leverweefsel van een patiënt mogelijk maakt ontkennen ontsteking, cirrose en oncologische veranderingen in het lichaam en op te sporen verlaging van het niveau van het enzym dat verantwoordelijk is voor cerebrale bescherming tegen de schadelijke effecten van bilirubine.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het is aan de behandelende arts om te beslissen op welke manier en of het noodzakelijk is om de behandeling van de betreffende ziekte uit te voeren - het hangt allemaal af van de algemene toestand van de patiënt, de frequentie van exacerbaties, de duur van de remissiestadia en andere factoren. Een heel belangrijk punt - het niveau van bilirubine in het bloed.

Tot 60 μmol / l

Als op dit niveau van bilirubine de patiënt binnen het normale bereik voelt, is er geen verhoogde vermoeidheid en slaperigheid, en wordt slechts een kleine geelheid van de huid opgemerkt, dan wordt geen medicamenteuze behandeling voorgeschreven. Maar artsen kunnen de volgende procedures aanbevelen:

  • ontvangst van sorptiemiddelen - actieve kool, Polysorb;
  • fototherapie - blootstelling aan de huid met blauw licht maakt het mogelijk om overtollig bilirubine uit het lichaam te verwijderen;
  • dieet therapie - vet voedsel, alcoholische dranken en specifieke voedingsmiddelen die worden geïdentificeerd als provocerend zijn uitgesloten van het dieet.

Boven 80 μmol / L

In dit geval wordt de patiënt Phenobarbital voorgeschreven in een dosis van 50-200 mg per dag gedurende 2-3 weken. Gezien het feit dat dit medicijn een slaapverwekkend effect heeft, wordt een verbod op de patiënt ingesteld om een ​​auto te besturen en naar het werk te gaan. Artsen kunnen ook Barboval- of Valocordin-geneesmiddelen aanbevelen - ze bevatten kleine doses fenobarbital, dus ze hebben niet zo'n uitgesproken hypnotisch effect.

Wanneer een bilirubine wordt aangegeven in bloed van meer dan 80 μmol / l, wordt een streng dieet voorgeschreven voor een gediagnosticeerd Gilbert-syndroom. Het is toegestaan ​​om voedsel te eten:

  • zuivelproducten en magere kwark;
  • magere vis en mager vlees;
  • niet-zure sappen;
  • Galetny-koekjes;
  • groenten en fruit in verse, gebakken of gekookte vorm;
  • gedroogd brood;
  • zoete thee en vruchtendranken.

Het is ten strengste verboden om het menu in te voeren: chocolade, cacao, zoet gebak, gekruid, vettig, gerookt en gepekeld voedsel, alcoholische dranken en koffie.

Intramurale behandeling

Als in de bovenstaande twee gevallen is de behandeling van de patiënt Gilbert syndroom vindt plaats in een ambulante setting onder toezicht van een arts, op het zeer hoge niveau van bilirubine, slapeloosheid, verminderde eetlust, misselijkheid nodig ziekenhuisopname. Verminderd bilirubine in het ziekenhuis volgens de volgende methoden:

  • de introductie van intraveneuze polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen volgens een individueel schema;
  • de benoeming van lactulose-medicijnen - Normaze of Duphalac;
  • de benoeming van de nieuwste generatie hepatoprotectors;
  • bloedtransfusie;
  • albumine-toediening.

Het dieet van de patiënt wordt drastisch aangepast - dierlijke eiwitten (vleesproducten, eieren, kwark, slachtafval, vis), verse groenten, fruit en bessen en vetten zijn volledig uitgesloten van het menu. Het is toegestaan ​​om alleen soepen te eten zonder zazharki, bananen, gefermenteerde melkproducten met een minimaal vetgehalte, gebakken appels, galetny-koekjes.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

Doctors Forecasts

In het algemeen verloopt het syndroom van Gilbert vrij goed en is niet de oorzaak van de dood van de patiënt. Natuurlijk zullen er enkele veranderingen zijn - bijvoorbeeld, met frequente exacerbaties kan het ontstekingsproces in de galwegen zich ontwikkelen, er kunnen zich galstenen vormen. Dit beïnvloedt het vermogen om negatief te werken, maar is geen reden voor het registreren van een handicap.

Als een gezin een kind heeft dat is geboren met het syndroom van Gilbert, moeten ouders vóór de volgende zwangerschap genetische onderzoeken ondergaan. Dezelfde onderzoeken zijn vereist voor een stel als een van de echtgenoten deze diagnose heeft of als er duidelijke symptomen zijn.

Gilbertsyndroom en militaire dienst

Wat de militaire dienst betreft, is het Gilbertsyndroom geen reden om uitstel of een verbod op dringende hulp te krijgen. De enige waarschuwing - de jongeman moet niet fysiek overspannen, verhongeren, werken met giftige stoffen. Maar als de patiënt een professionele loopbaan in het leger gaat opbouwen, mag hij dit niet doen - hij zal eenvoudig de medische commissie niet doorgeven.

Preventieve maatregelen

Op de een of andere manier is het onmogelijk om de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom te voorkomen - deze ziekte komt voor op het niveau van genetische afwijkingen. Maar u kunt preventieve maatregelen nemen in verband met de frequentie van exacerbaties en de intensiteit van de manifestaties van deze ziekte. Dergelijke maatregelen omvatten de volgende aanbevelingen van specialisten:

  • dieet aanpassen en meer plantaardig voedsel eten;
  • vermijd overmatige fysieke inspanning, indien nodig - verander het soort werk;
  • vermijd frequente infectie met virale infecties - u kunt en moet bijvoorbeeld worden getemperd, het immuunsysteem versterken;
  • elimineren van injectiegeneesmiddelen, onbeschermde geslachtsgemeenschap - deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis;
  • probeer minder in direct zonlicht te zijn.

Gilbertsyndroom is geen gevaarlijke ziekte, maar vereist enige beperkingen. Patiënten moeten onder toezicht staan ​​van een arts, moeten regelmatig een onderzoek ondergaan en zich houden aan alle medische afspraken en aanbevelingen van specialisten.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medisch recensent, huisarts van de hoogste kwalificatiecategorie

26.051 totaal aantal keer bekeken, 3 keer bekeken

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • gestoorde ontlasting - patiënten maken zich zorgen over diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.