Gilbert's disease: hoe te behandelen, diagnosticeren, tekenen, graden en stadia, hoeveel leven er?

Behandeling

Syndroom Gilbert (Syndroom Gilbert) - over deze genetische ziekte van de lever vechten wetenschappers al meer dan twaalf jaar. Gemanifesteerd in de vorm van:

  • bilirubine niveau in bloed,
  • Botkins ziekte,
  • andere specifieke symptomen.

In een slechte variant wordt deze erfelijke ziekte niet behandeld en wordt deze in goede vorm in langdurige remissie gehouden met medische preparaten.

Wat is het Gilbert-syndroom (niet-hemolytische familiale geelzucht)?

Een van de componenten van menselijk bloed - bilirubine, verschijnt als gevolg van de afbraak van rode bloedcellen en vervult tegelijkertijd de functie van een van de kleurelementen van gal.

Wat is dit Gilbertsyndroom in eenvoudige bewoordingen? Leverziekte die erfelijk is.

  • straight. Gevormd door de lever van indirect hemoglobine.
  • indirect. Het wordt gevormd uit bloedhemoglobine door het reticulo-endotheculaire systeem.

De totale index van bilirubine wordt algemeen genoemd. Bij het syndroom van Gilbert verschilt het totale bilirubine aanzienlijk van de norm. Interessant is dat de resterende indicatoren van bloedtesten erin blijven. In principe wordt de diagnose gesteld op de leeftijd van 3 tot 12 jaar. Meisjes lijden drie keer minder vaak aan ziekte dan jongens.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Bij mensen zijn er twee exemplaren van het gen die rechtstreeks van invloed zijn op het verschijnen van het Gilbert-syndroom. De meest voorkomende situatie is een verstoord gen. Het niveau van bilirubine bij mensen met een dergelijke afwijking kan voortdurend fluctueren, maar de tekenen van geelzucht zullen niet worden uitgedrukt. Als een patiënt twee vervormde genen heeft, is niet-hemolytische familiale geelzucht gegarandeerd.

De belangrijkste oorzaken van de ziekte:

  • mutatie van een gen dat betrokken is bij de productie van bilirubine;
  • de complicatie van de basale toestand van het lichaam (in de aanwezigheid van de ziekte) nevenfactoren, zoals ernstige uithongering, nerveuze spanning, slechte gewoonten of vroegere virale infecties;
  • medicatie geassocieerd met de activering van het enzym - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirine, cafeïne, levommitin).

Foto: Verminderde vangst van bilirubine door hepatocyten

Klinische classificatie van de ziekte

Klinische classificatie van de ziekte van Gilbert volgens:

  1. Van de associatie met ziektes:
    • met essentiële tremor;
    • zonder essentiële jitter.
  2. Van het verloop van de ziekte:
    • geelzucht;
    • dyspeptic;
    • verborgen;
    • asthenovegetative.
  3. genotype:
    • heterozygoot vervoer;
    • homozygoot vervoer.
  4. Staat van neutraliserende leverfunctie:
    • met opgeslagen functie;
    • met verminderde functie.
  5. Van oorsprong:
    • aangeboren - vordert zonder stimulerende factoren;
    • manifesteren - treedt op als resultaat na een virale infectie.
  6. Door de aard van de stroom:
    • verergering;
    • remissie.

Wat is gevaarlijk syndroom Gilbert?

De gebruikelijke vorm van deze ziekte vormt geen gevaar voor het menselijk leven. Het grootste gevaar is:

De drager van het Gilbertsyndroom zal het doorgeven aan zijn kinderen.

Erfelijkheid is de belangrijkste indicator voor de manifestatie van deze ziekte. In de gevorderde en gecompliceerde vorm van het syndroom is hepatose van de lever mogelijk - een ziekte die geassocieerd is met het falen van bepaalde enzymen in de lever.

Symptomen en tekenen van de ziekte van Gilbert

Een derde van de patiënten is onderhevig aan vlekken op de huid en ogen in gele kleur - dit is het enige teken van de ziekte. Er zijn professionals die zijn gezien het feit dat er geen andere symptomen, bieden terug te trekken uit de categorie van de ziekte en somatische ziekten toegeschreven aan afwijkingen waaraan het lichaam zich heeft aangepast en goed werkt.

Bloed en bilirubine

  1. Aandoeningen in het maagdarmkanaal:
    • bitterheid in de mond;
    • zwaarte in de maag;
    • gassen;
    • problemen met eetlust;
    • vergrote lever;
    • brandend maagzuur, misselijkheid, braken;
    • donkere urine en verkleuring van ontlasting;
    • diarree of darmobstructie.
  2. Neurologische stoornissen:
    • moeite met slapen;
    • hoofdpijn, duizeligheid;
    • trillende ledematen;
    • apathie, zwakte, nervositeit;
    • paniekaanvallen.
  3. Andere tekens:
    • zwelling;
    • hypotensie;
    • jeuk;
    • toegenomen zweten;
    • hartkloppingen;
    • pijn in spieren en gewrichten;
    • rillingen;
    • kortademigheid, kortademigheid.

Onkarakteristieke symptomen worden behandeld door het ongemak te verlichten.

Methoden voor de diagnose van de ziekte

Omdat de diagnose al op jonge leeftijd wordt gesteld, wordt de behandeling uitgevoerd door een kinderarts.

  1. Informatie verzamelen over de patiënt (overgedragen ziekten, of medicatie werd ingenomen, er waren geen gewonden of chirurgische ingrepen).
  2. Visuele inspectie.
  3. Laboratoriumtests:
    • bloed (totaal, biochemische samenstelling, stolling, bilirubine gehalte in het Gilbert-syndroom);
    • urine.
  4. Onderzoek om de aanroepende factor te detecteren:
    • hepatitis testen;
    • genetische analyse van het Gilbertsyndroom.
  5. Functionele diagnostiek:
    • Echografie van alle buikorganen;
    • CT en MRI van de lever;
    • het meten van de elasticiteit van de lever om aangetaste weefsels te detecteren.
  6. Lever biopsie.

Niet altijd voor de diagnose hebben alle methoden nodig. Vaak volstaat een kinderarts:

  • de totaliteit van alle manifestaties van de ziekte,
  • bloedonderzoek.

Als de symptomen niet kloppen, zijn aanvullende tests vereist.

Om het verloop van de ziekte te observeren en de reacties op medicijnen te bestuderen, moet de patiënt regelmatig diagnostische procedures ondergaan. Tijdige diagnostische procedures verminderen de ernst van de symptomen en beperken het risico op complicaties.

Behandeling van de ziekte van Gilbert

Medicatie behandeling

Geneesmiddelen die aan patiënten worden voorgeschreven, zijn ontworpen om de lever te beschermen en de symptomen van geelzucht te elimineren.

Volksgeneeskunde

De meest gebruikelijke behandelmethode "grootmoeders" -methoden - de vervanging van gewone thee voor kruidenafkooksel. Kruiden die kunnen worden gebrouwen:

Dieet en voeding bij het Gilbert-syndroom

De ziekte of het Gilbert-syndroom kan niet volledig worden genezen, maar om de exacerbaties minimaal te houden en de remissie langer te duren, moet de patiënt een bepaalde levensstijl ontwikkelen. Het voedingsplan is de basis voor het ontwerp van de therapie. Een speciaal dieetmenu ontwikkeld. Diëten voor intensief gewichtsverlies of het verkrijgen van spiermassa zijn volledig uitgesloten. De patiënt zou onder andere:

  • vermijd stressvolle situaties en nerveuze overbelastingen,
  • zich houden aan het dagelijkse regime
  • machtsport uitsluiten.

U kunt ook de volgende soorten diëten overwegen:

het voorkomen

Vanwege het feit dat niet-hemolytische familiale geelzucht een genetische ziekte is, waartegen er geen preventieve methoden zijn. Een persoon is zich niet bewust van welke ziekten hij een genetische aanleg heeft, totdat de veroorzakende factor werkt. De optimale oplossing is om de provocerende factoren te omzeilen:

Bovendien is het bij het Gilbert-syndroom noodzakelijk om:

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert)

Gilbert syndroom - aangeboren leverziekte waarvan de voornaamste manifestatie is vooral te danken giperbilirubinomiya ongeconjugeerde (gratis) indirecte bilirubine, geelzucht, ophoping van lipofuscine pigment in levercellen.

syndroom van Gilbert is beschreven in 1900 als "een eenvoudige familie cholehemia" goedaardige familiaire non-hemolytisch giperbilirubinomiya, erfelijke enzimopaty. Overgebracht door autosomaal dominant type.

Interesse in deze ziekte is te wijten aan het feit dat het niet zo zeldzaam is als eerder werd gedacht. In verschillende regio's is de frequentie van voorkomen van het Gilbertsyndroom 5 tot 11% in de populatie. In dit opzicht moet het Gilbertsyndroom worden opgenomen in het programma voor diagnostische screening bij patiënten met hyperbilirubinomie. Mannen lijden 10 keer vaker aan het Gilbertsyndroom dan vrouwen.

Klinische symptomen (symptomen)

De pathogenese van de ziekte een overtreding Gilbert afvang, transport of conjugatie van bilirubine in hepatocyten geassocieerd met het genetisch defect microsomale enzymen uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) in aanwezigheid van die microsomen netwerk optreedt cytoplasmatische binding bilirubine aan glucuronzuur. Vanwege onvoldoende activiteit van PDHGT kan de lever het vermogen om te conjugeren (neutraliseren) bilirubine volledig te verliezen

In de pathogenese van de ziekte speelt bovendien een belangrijke rol door de overtreding van de transportfunctie van eiwitten die bilirubine leveren aan hepatocytenmicrosomen.

In de regel manifesteert de ziekte zichzelf in de adolescentie en gaat deze door gedurende het hele leven. Ongeveer 30% van de patiënten vertoont geen klachten. Lange tijd kan het latent voorkomen, zonder dat het gepaard gaat met verkleuring van de huid en sclera, zichtbaar voor de patiënt en familieleden. In de meeste gevallen is het syndroom een ​​willekeurige ontdekking bij het onderzoeken van een patiënt op andere ziekten.

Typisch is de ziekte een drietal symptomen: 1) intermitterende geelzucht - giperbilirubinomiya grotendeels te wijten hogere ongeconjugeerd bilirubine; 2) asthenoneurotische symptomen; 3) buikpijn en dyspeptische stoornissen.

Voor de kliniek wordt de ziekte gekenmerkt door milde icterische sclera, icterische kleuring van de huid. Geelzucht uitgelokt door de invloed van een aantal factoren: het zenuwstelsel en de fysieke belasting, acute verkoudheid, het nemen van bepaalde medicijnen, kruidig, gebakken voedsel, en honger. Er is intolerantie voor alcoholische dranken.

Voorts moet worden onderzocht dat door de verminderde activiteit van microsomale leverenzymen duidelijke toxische effecten van paracetamol metabolieten gevormd in het cytochroom P-450.

Patiënten vaak kunnen klagen over zwaarte, constante doffe pijn in de rechter bovenbuik, misselijkheid, braken, gebrek aan eetlust, boeren, afwisselend obstipatie en diarree. Als gevolg van de verhoogde concentratie van vrije bilirubine kunnen tekenen zijn van een laesie van het centrale zenuwstelsel, vergezeld van vermoeidheid, prikkelbaarheid, hoofdpijn verschijnen, zelden - een slaapstoornis.

De prognose is gunstig. Bij een lang ziekteverloop ontwikkelt zich echter vaak cholelithiase en worden duodenale ulcera gedetecteerd. Bij palpatie wordt de lever vergroot of bepaald aan de rand van de ribboog. Bij sommige patiënten kan onscherpe hepatomegalie te wijten zijn aan de hemolytische component die geassocieerd is met de ziekte van Gilbert. Milt bij de meeste patiënten van normale grootte. Volledig bloedbeeld: in 30% van de gevallen wordt een toename van het hemoglobinegehalte (meer dan 160 g / l), erythrocytose en verminderde ESR gedetecteerd. Urine blijft normaal van kleur, bevat geen bilirubine, soms sporen van urobilinogeen. De activiteit van serum-cytolytische enzymen tijdens remissie blijft normaal. Tijdens de periode van exacerbatie van de ziekte kan hun activiteit enigszins toenemen. De uitwerpselen zijn verkleurd, soms slecht gekleurd door stercobilin.

Het beloop van de ziekte van Gilbert is lang, golvend. Na verloop van tijd kan het worden omgezet in chronische persisterende hepatitis.

Laboratoriumtests

Toegekend om het bloedbeeld te voltooien; urinalyse met de definitie van bilirubine, urobilin; copter met definitie sterkobilina. Het volledige bloedbeeld bij het Gilbert-syndroom blijft in de regel ongewijzigd.

Onderzoek de biochemische parameters: het gehalte aan bilirubine en zijn fracties, cholesterol, de activiteit van ALT, AST, GGT, bepalen de aanwezigheid van markers van infectie van virale hepatitis B, C, G). De ziekte van Gilbert wordt gekenmerkt door een toename van het niveau van de vrije fractie van bilirubine. Directe genetische analyse onthult een polymorfisme van de genen die verantwoordelijk zijn voor de klinische manifestaties van het Gilbert-syndroom.

Instrumenteel onderzoek

Voor een gedetailleerde diagnose van de ziekte van Gilbert, wordt echografie van de buikorganen uitgevoerd, in twijfelgevallen, punctie biopsie van de lever. In leverbiopsiespecimens van patiënten met het Gilbertsyndroom wordt een normaal morfologisch beeld gedetecteerd met een significante accumulatie van lipofuscine in hepatocyten.

Gilbert's disease: behandeling

Het Gilbert-syndroom is geen reden voor de benoeming van een specifieke behandeling. Een volledig, calorierijk dieet met voldoende vetgehalte wordt aanbevolen. Het gebruik van alcohol is verboden; emotionele en fysieke overbelasting, het nemen van medicijnen die geelzucht kunnen veroorzaken, moet worden vermeden.
Bij frequente episoden van hyperbilirubinomie wordt fenobarbital gebruikt om patiënten met het Gilbert-syndroom te behandelen, die 1-2 weken lang 2-3 keer per dag in 0,05-0,1 g worden voorgeschreven. Meestal na 7-10 dagen daalt het niveau van bilirubine in het bloed naar normaal.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • gestoorde ontlasting - patiënten maken zich zorgen over diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blinde detectie" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u aan uw rechterzijde liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas een half uur opwarmen met een verwarmingskussen.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Zhanber-syndroom pathogenese

Gilbertsyndroom is een familiaire geelzucht die wordt veroorzaakt door niet-geconjugeerde, niet-hemolytische hyperbilirubinemie door het ontbreken van het enzym uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (UHPHT) van de lever.

Voor het eerst werd het syndroom van Gilbert in 1901 beschreven door de Franse therapeuten Augustine Gilbert en Pierre Léeboullet. Gilbertsyndroom verwijst naar ziekten met een autosomaal dominante wijze van overerving. Het genetische substraat van de ziekte bestaat uit de aanwezigheid van een extra dinucleotide op het TATAA-promotergebied van het UGT1A1-gen op chromosoom 2.

In de meeste gevallen ontwikkelen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom zich bij patiënten in de leeftijd van 12-30 jaar.

Gilbertsyndroom manifesteert zich door geelzuchtafleveringen die spontaan voorkomen en zichzelf oplossen. Deze afleveringen kunnen worden uitgelokt door uitdroging, alcoholinname, uithongering, menstruatie (bij vrouwen), stressvolle situaties, verhoogde fysieke inspanning, intercurrente infecties. Patiënten klagen over vermoeidheid en ongemak in de buikholte.

Het niveau van bilirubine in het serum kan tot 6 mg / dL (102,6 μmol / l) stijgen. Bij veel patiënten is dit cijfer echter niet hoger dan 3 mg / dL (51,3 μmol / L). Het gehalte aan direct bilirubine is minder dan 20%. In 30% van de gevallen blijft het niveau van bilirubine binnen normale grenzen.

De diagnose van het Gilbertsyndroom is gebaseerd op familiegeschiedenis, klinische manifestaties, de resultaten van laboratoriumonderzoeksmethoden (algemeen, biochemisch bloedonderzoek, provocatieve tests).

Voor de behandeling van exacerbaties van de ziekte worden geneesmiddelen gebruikt (fenobarbital, zixorine), wat leidt tot de inductie van de activiteit van het enzym PDHHT dat betrokken is bij het conjugatieproces van bilirubine.

  • Gilbertsyndroom classificatie

Er is een "congenitale" variant van het Gilbert-syndroom, waarbij de symptomen van de ziekte verschijnen op de leeftijd van 12-30 jaar zonder eerdere acute virale hepatitis en het Gilbert-syndroom, die zich manifesteert na acute virale hepatitis.

In het laatste geval wordt post-hepatitis hyperbilirubinemie gediagnosticeerd. Het kan niet alleen worden geassocieerd met de klinische implementatie van een genetisch defect, maar ook met de ontwikkeling van chronische virale hepatitis. Daarom moeten patiënten met post-hepatitis hyperbilirubinemie worden gedifferentieerd tussen het syndroom van Gilbert en chronische virale hepatitis.

  • Epidemiologie van het Gilbert-syndroom

    In de Verenigde Staten is de incidentie van het Gilbertsyndroom 3-7% in de algemene bevolking.

    De prevalentiecijfers van het syndroom in de wereld kunnen verschillen (0,5-10%), wat wordt veroorzaakt door verschillen in diagnostische criteria. Bovendien hangen deze verschillen ook samen met de resultaten van moleculair genetische studies, waarbij een genetisch defect werd ontdekt bij het Gilbert-syndroom. Het bestaat uit het UGT1A1 (1q21 q23) gen op promoterregio A (TA) 6TAA, gelokaliseerd op chromosoom 2, dat codeert voor het enzym UDPHT, een extra dinucleotide TA (thymine-adenine), resulterend in de vorming van regio A (TA) 7TAA. Er werd gevonden dat polymorfisme van de TATAA-regio wordt waargenomen bij 36% van de Afrikaanse bevolking en slechts bij 3% van de inwoners van de Aziatische regio.

    Gilbert-syndroom ontwikkelt zich vaak bij mannen dan bij vrouwen - (2-7): 1.

    Het Gilbert-syndroom wordt gediagnosticeerd na de puberteit, vanwege het remmende effect van geslachtshormonen op de conjugatie van bilirubine.

    Gilbertsyndroom

    • Wat is het syndroom van Gilbert
    • Pathogenese (wat gebeurt er?) Tijdens het syndroom van Gilbert
    • Symptomen van het syndroom van Gilbert
    • Diagnose van het Gilbertsyndroom
    • Behandeling van Gilbertsyndroom
    • Preventie van Gilbertsyndroom
    • Welke artsen moeten worden geraadpleegd als u het syndroom van Gilbert heeft

    Wat is het syndroom van Gilbert

    Syndroom van Gilbert (eenvoudige familie cholehemia, constitutionele hyperbilirubinemie, idiopathische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, hemolytische familie geelzucht) - pigmentosa steatose, met het kenmerk matige tussenpozen verhoging van het gehalte van ongebonden (indirect) bilirubine in het bloed, strijdig met intracellulair transport van bilirubine in hepatocyten de plaats van zijn verbinding met glucuronzuur, verminderen de mate van hyperbilirubinemie onder de werking van fenobarbital en een autosomaal dominant type erfelijkheid Bani.

    Pathogenese (wat gebeurt er?) Tijdens het syndroom van Gilbert

    In het geval van de pathogenese van het syndroom is er een overtreding van de vangst van bilirubine door microsomen van de vasculaire pool van de hepatocyt, een schending van het transport ervan door het gebruik van glastoxes-8-transferase, het leveren van ongeconjugeerd bilirubine aan de microsomen van de hepatocyten, evenals de ontoereikendheid van het enzymmicrosoom van uridinedifosfaat glucoronyltransferase. Een speciaal kenmerk is de toename van het gehalte ongeconjugeerd bilirubine, dat onoplosbaar is in water, maar goed oplosbaar is in vetten, daarom kan het een interactie aangaan met fosfolipiden van celmembranen, vooral de hersenen, wat de neurotoxiciteit verklaart.

    Symptomen van het syndroom van Gilbert

    In de regel wordt de ziekte van Gilbert ontdekt tijdens de adolescentie en duurt deze vele jaren, meestal voor het leven. Mannen lijden vaker dan vrouwen, deze verhouding wordt door verschillende auteurs beschreven als 10 tegen 1.

    Het belangrijkste symptoom van de ziekte is milde geelzucht of, zoals artsen zeggen, icterus (van Latin icterus - geel) sclera, terwijl geelzuchtkleuring van de huid alleen bij geselecteerde patiënten aanwezig is. Het wordt gekenmerkt door doffe geelzucht huid, vooral het gezicht. In sommige gevallen is er een gedeeltelijke kleuring van de handpalmen, voeten, axillaire gebieden, nasolabiale driehoek. Ik wil u eraan herinneren dat de inspectie bij daglicht moet worden uitgevoerd, omdat in andere gevallen de normale huidskleur verkeerd kan worden waargenomen.

    Geelheid van de sclera en de huid wordt meestal voor het eerst waargenomen in de kindertijd of adolescentie, is zelden permanent en heeft meestal een intermitterende aard. Zenuwuitputting (bijvoorbeeld tijdens de onderzoeksessie) of ernstige fysieke stress (langlauf oefeningen, halter oefeningen) kunnen bijdragen aan de opkomst of versterking van ictericiteit. Onder andere factoren die geelzucht verhogen, moeten verkoudheid, verschillende operaties, herhaald braken, verhongering, fouten in het dieet, alcohol en bepaalde medicijnen worden genoemd.

    Dyspeptische klachten worden in de helft van de gevallen opgemerkt, ze komen tot uitdrukking in misselijkheid, gebrek aan eetlust, oprispingen, schending van de stoel (obstipatie of diarree), winderigheid. Hoewel het waarschijnlijk is dat deze symptomen niet vaker voorkomen en niet meer uitgesproken zijn dan bij gezonde mensen. Soms gaat het verschijnen van geelzucht gepaard met zwakte, het optreden van onaangename gewaarwordingen in de lever.

    Diagnose van het Gilbertsyndroom

    Lichamelijke onderzoeksmethoden

    • onderzoek - een indicatie in de geschiedenis van terugkerende perioden van matige geelzucht, die vaker voorkomt na fysieke overspanning of een besmettelijke ziekte, waaronder influenza;
    • inspectie - subicterische slijmvliezen en huid.

    Laboratoriumtests

    • compleet aantal bloedcellen;
    • urineonderzoek;
    • bloed bilirubine niveau - een toename van het totale bilirubine niveau als gevolg van de indirecte fractie;
    • test met uithongering - toename van het niveau van bilirubine op de achtergrond van uithongering - Binnen 48 uur ontvangt de patiënt voedsel met een energiewaarde van 400 kcal / dag. Op de eerste dag van de test op een lege maag en twee dagen later werd serumbilirubine bepaald. Bij het optillen met 50 - 100% van het monster wordt als positief beschouwd.
    • test met fenobarbital - verlaging van het niveau van bilirubine tijdens het gebruik van fenobarbital door conjugatie van leverenzymen;
    • een test met nicotinezuur - in / in de inleiding veroorzaakt een verhoging van het niveau van bilirubine door de osmotische weerstand van rode bloedcellen te verminderen;
    • ontlastingstest voor stercobilin - negatief;
    • moleculaire diagnostiek: DNA-analyse van het UDHTT-gen (TATAA-niveau mutatie wordt gedetecteerd in een van de allelen);
    • bloed-enzymen: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - meestal binnen normale waarden of enigszins verhoogd.

    Als er bewijs is:

    • serumeiwitten en hun fracties - een toename van totaal eiwit en dysproteïnemie kan worden waargenomen;
    • protrombinetijd - binnen normale grenzen;
    • markers van hepatitis B, C, D - de afwezigheid van markers;
    • bromsulfalein-test - vermindering van bilirubine bij de toewijzing van 20%.

    Instrumentele en andere diagnostische methoden

    • Echografie van de buikorganen - bepaling van de grootte en de conditie van het leverparenchym; grootte, vorm, wanddikte, de aanwezigheid van stenen in de galblaas en galwegen.

    Als er bewijs is:

    • percutane leverbiopsie met een morfologische beoordeling van biopsie - om chronische hepatitis, cirrose van de lever uit te sluiten.

    Raadpleging van specialisten Verplicht:

    Als er bewijs is:

    • klinisch geneticus - om de diagnose te verifiëren.

    Behandeling van Gilbertsyndroom

    Patiënten met een speciale behandeling hoeven dit in de regel niet nodig te hebben, alleen in de periode van toenemende geelzucht moet een spaarzaam dieet nummer 5, vitaminetherapie, cholagogue worden voorgeschreven. Het is verboden om alcoholische dranken, pittig en vet voedsel te consumeren, fysieke overbelasting wordt niet aanbevolen.

    Preventie van Gilbertsyndroom

    Naleving van het regime van arbeid, voeding, rust. Vermijd aanzienlijke lichamelijke inspanning, vochtbeperking, vasten en hyperinsolatie. In het dieet van patiënten, vooral in de periode van exacerbaties, is het aanbevolen om vet vlees, gefrituurde en pittige gerechten, specerijen, ingeblikt voedsel te beperken. Alcohol drinken is onaanvaardbaar. Het Gilbert-syndroom is geen reden om vaccinaties te weigeren.

    Gilbertsyndroom

    Gilbert-syndroom (volgens ICD-10 E80.4)

    Gilbert's syndroom (eenvoudige familie cholehemia, constitutioneel hyperbilirubinemia, idiopathische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, hemolytische familie geelzucht) - pigmentosa steatose, gekenmerkt matige periodieke verhoging van de inhoud zijn niet gebonden (indirect) bilirubine in het bloed als gevolg van schending van de intracellulaire transport van bilirubine in hepatocyten naar de plaats van de verbinding met glucuronzuur, een afname van de mate van hyperbilirubinemie onder de werking van fenobarbital en een autosomaal dominant type IAOD. Deze goedaardige, maar chronisch stromende ziekte werd voor het eerst gediagnosticeerd in 1901 door de Franse gastro-enteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

    De meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis, die wordt gedetecteerd bij 1-5% van de bevolking. Het syndroom komt veel voor bij Europeanen (2-5%), Aziaten (3%) en Afrikanen (36%). De ziekte manifesteert zich voor het eerst in de adolescentie en op jonge leeftijd, 8-10 keer vaker bij mannen.

    In het geval van de pathogenese van het syndroom is er een schending van de vangst van bilirubine door microsomen van de vasculaire pool van de hepatocyt, een schending van het transport ervan met glutathion-S-transferase, het leveren van ongeconjugeerd bilirubine aan de microsomen van de hepatocyten, evenals de ontoereikendheid van het enzym in het microsoom van uridinedifosfaatglucuronyltransferase. Een speciaal kenmerk is de toename van het gehalte ongeconjugeerd bilirubine, dat onoplosbaar is in water, maar goed oplosbaar is in vetten, daarom kan het een interactie aangaan met fosfolipiden van celmembranen, vooral de hersenen, wat de neurotoxiciteit verklaart. Er zijn ten minste twee vormen van Gilbert-syndroom. Een van hen wordt gekenmerkt door een afname van de klaring van bilirubine bij afwezigheid van hemolyse, de tweede op de achtergrond van hemolyse (vaak latent).

    Morfologische veranderingen in de lever worden gekenmerkt door de vetdystrofie van hepatocyten en de ophoping van het geelachtig bruine pigment lipofuscine in de levercellen, vaak in het midden van de lobben langs de galcapillairen.

    Inductoren van hepatocyt-monooxidase-systeemenzymen: fenobarbital en zixorine (flumecinol) in doses van 0,05 tot 0,2 g per dag gedurende 2-4 weken. Onder hun invloed neemt het niveau van bilirubine in het bloed af en verdwijnen dyspeptische verschijnselen. Tijdens het behandeling met fenobarbital komen soms slaapzucht, slaperigheid en ataxie voor. In deze gevallen wordt de minimale hoeveelheid van het medicijn (0,05 g) voorgeschreven vóór het naar bed gaan, waardoor u er lang over kunt doen. Bij gebruik van zixorine is er een goede verdraagbaarheid van het geneesmiddel, de afwezigheid van bijwerkingen.

    Er zijn twijfels over Zixorin: sinds 1998. de distributie ervan in Rusland is verboden en de fabrikant (Gideon Richter) produceert het niet meer.

    U kunt Kordiamin 30-40 druppels gedurende de week 2-3 keer per dag aanbrengen. Vanwege het feit dat een aanzienlijk deel van de patiënten cholecystitis en cholelithiase ontwikkelt, wordt het aanbevolen om infusie van choleretische kruiden te nemen, periodiek tubuli van sorbitol (xylitol), Karlovy Vary-zout en Barbara-zout uit te voeren. Als bilirubine 50 μmol / l bereikt en gepaard gaat met een slechte gezondheid, dan is het mogelijk om fenobarbital in een korte kuur te nemen (30-200 mg / dag gedurende 2-4 weken). Fenobarbital is een onderdeel van geneesmiddelen als barboval, Corvalol en valocordine, dus sommige geven er de voorkeur aan om deze druppels te gebruiken (20-25 druppels 3 keer per dag), hoewel het effect van deze behandeling slechts bij een klein deel van de patiënten wordt waargenomen.

    Verwijdering van geconjugeerd bilirubine (versterkte diurese, geactiveerde kool als adsorbens van bilirubine in de darm);

    Binding van reeds circulerend bilirubine in het bloed (toediening van albumine in een dosis van 1 g / kg gedurende 1 uur). Het is met name raadzaam om albumine toe te dienen vóór een vervangende bloedtransfusie;

    De vernietiging van bilirubine, gefixeerd in weefsels, waardoor perifere receptoren vrijkomen die nieuwe delen van bilirubine kunnen binden, verhindert de penetratie ervan door de bloed-hersenbarrière. Dit wordt bereikt door fototherapie. Het maximale effect wordt waargenomen bij een golflengte van 450 nm. Blauwe lampen zijn effectiever, maar ze maken het moeilijk om de huid van een kind te observeren. De fotobron wordt op een afstand van 40 - 45 cm boven het lichaam geplaatst. Ogen moeten worden beschermd.

    De wens om provocerende factoren te vermijden (infectie, fysieke en mentale stress, alcohol en hepatotoxische medicijnen)

    Dieet met beperking van vuurvaste vetten en producten die conserveermiddelen bevatten.

    Vitaminetherapie - vooral vitamines van groep B.

    Aanbevolen choleretic fondsen.

    Sanering van chronische foci van infectie en behandeling van de bestaande pathologie van de galwegen.

    In kritieke gevallen - wissel bloedtransfusie uit.

    Mogelijke acceptatie hepatoprotectors: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

    Cholagogue tijdens exacerbaties

    Klinisch manifesteerde zich niet eerder dan op de leeftijd van 20 jaar. Vaak weet de patiënt niet dat hij lijdt aan geelzucht, totdat het wordt ontdekt tijdens klinisch onderzoek of tijdens laboratoriumonderzoek.

    Lichamelijke onderzoeksmethoden

    - ondervraging - een geschiedenis van terugkerende perioden van milde geelzucht die vaker optreedt na fysieke overspanning of een infectieziekte, waaronder influenza, na langdurig vasten of na een caloriearm dieet, maar bij patiënten met hemolyse neemt het bilirubine niveau niet toe tijdens vasten;

    - inspectie - subicterische slijmvliezen en huid.

    - compleet aantal bloedcellen;

    - urineonderzoek;

    - bloed bilirubine niveau - een toename van het totale bilirubine niveau als gevolg van de indirecte fractie;

    - test met uithongering - toename van het niveau van bilirubine op de achtergrond van uithongering - Binnen 48 uur ontvangt de patiënt voedsel met een energiewaarde van 400 kcal / dag. Op de eerste dag van de test op een lege maag en twee dagen later werd serumbilirubine bepaald. Bij het optillen met 50 - 100% van het monster wordt als positief beschouwd.

    - test met fenobarbital - verlaging van het niveau van bilirubine tijdens het gebruik van fenobarbital door conjugatie van leverenzymen;

    - een test met nicotinezuur - in / in de inleiding veroorzaakt een verhoging van het niveau van bilirubine door de osmotische weerstand van rode bloedcellen te verminderen;

    - ontlastingstest voor stercobilin - negatief;

    - moleculaire diagnostiek: DNA-analyse van het UDHTT-gen (TATAA-niveau mutatie wordt gedetecteerd in een van de allelen);

    - bloed-enzymen: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - meestal binnen normale waarden of enigszins verhoogd.

    Als er bewijs is:

    - serumeiwitten en hun fracties - een toename van totaal eiwit en dysproteïnemie kan worden waargenomen;

    - protrombinetijd - binnen normale grenzen;

    - markers van hepatitis B, C, D - de afwezigheid van markers;

    - bromsulfalein-test - vermindering van bilirubine bij de toewijzing van 20%.

    Instrumentele en andere diagnostische methoden

    Verplicht: echografie van de buikorganen - bepaling van de grootte en de conditie van het leverparenchym; grootte, vorm, wanddikte, de aanwezigheid van stenen in de galblaas en galwegen.

    Als er bewijs is: percutane leverbiopsie met een morfologische beoordeling van de biopsie - om chronische hepatitis, cirrose van de lever uit te sluiten.

    Als er bewijs is: een klinische genetica - om de diagnose te verifiëren.

    (Criggler-Nayar-syndroom, Dabin-Johnson, Rotor), virale hepatitis, mechanische en hemolytische geelzucht. Een onderscheidend kenmerk van het Gilbertsyndroom is een familiaal, niet-geconjugeerd, niet-hemolytisch (hoe zit het met 2 vormen, waarvan er één is met latente hemolyse?) Hyperbilirubinemie. Het differentiële diagnostische criterium voor het elimineren van virale hepatitis is de afwezigheid van serummarkers van het replicatieve en integratieve stadium van ontwikkeling van de hepatitis B-, C- en delta-virussen. In sommige gevallen is een punctiebiopt van de lever noodzakelijk om onderscheid te kunnen maken tussen het Gilbertsyndroom en chronische hepatitis met weinig uitgesproken klinische activiteit. Geconjugeerde hyperbilirubinemie, de aanwezigheid van een tumor, calculus, stricturen van het galsysteem en de pancreas, die worden bevestigd door echografie, endoscopie, CT, enz., Zijn voorstander van obstructieve geelzucht.

    Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

    - Pijn in het juiste hypochondrium - zelden, als er sprake is - pijn.

    - Jeukende huid is afwezig.

    - Vergrote lever - meestal, meestal iets.

    - Uitbreiding van de milt - nee.

    - Verhoogd serumbilirubine - meestal indirect (niet-gebonden)

    - Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee.

    - Glucuronyltransferaseactiviteit is een afname.

    - Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring.

    - Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting.

    Naleving van het regime van arbeid, voeding, rust. Vermijd aanzienlijke lichamelijke inspanning, vochtbeperking, vasten en hyperinsolatie. In het dieet van patiënten, vooral in de periode van exacerbaties, is het aanbevolen om vet vlees, gefrituurde en pittige gerechten, specerijen, ingeblikt voedsel te beperken. Alcohol drinken is onaanvaardbaar. Het Gilbert-syndroom is geen reden om vaccinaties te weigeren.

    De prognose is gunstig. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden. Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

    Gilbertsyndroom

    Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende. Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

    Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

    Het meest specifieke symptoom is geelzucht van de huid en het oog. Het is opmerkelijk dat de huid in bepaalde gebieden geel of volledig kan worden. Tegen de achtergrond van een dergelijk symptoom ontwikkelt zich een ander symptoom.

    Bevestiging van de juiste diagnose omvat de uitvoering van functionele testen en een aantal laboratorium- en instrumentele onderzoeken. Behandeling van de ziekte wordt alleen uitgevoerd door conservatieve methoden, omdat het Gilbert-syndroom niet leidt tot verstoring van de werking van de lever.

    etiologie

    De belangrijkste reden voor het verschijnen van deze ziekte is de mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor een dergelijk enzym in de lever als glucuronyltransferase. Hij neemt op zijn beurt deel aan het metabolisme van bilirubine, dat wordt gevormd tijdens de afbraak van hemoglobine en wordt verdeeld in gebonden en vrij.

    Pathologie behoort tot de groep van ziekten met een autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat het kind voor zijn ontwikkeling slechts genoeg zal hebben om het gemuteerde gen van een van de ouders over te dragen. Dit geeft aan dat een persoon met een dergelijke diagnose perfect gezonde kinderen kan hebben. Hieruit volgt dat het syndroom van Gilbert en zwangerschapsconcepten vrij compatibel zijn.

    Het optreden van klinische symptomen van de ziekte kan een breed scala van predisponerende factoren veroorzaken. De ziekte van Gilbert wordt dus veroorzaakt door:

    • slechte voeding, dat is de frequente te veel eten of langdurige weigering om te eten;
    • het nemen van bepaalde medicijnen, waaronder anabole steroïden, glucocorticoïden en andere hormonale stoffen of antibiotica;
    • misbruik van slechte gewoonten, namelijk het drinken van alcoholische dranken;
    • overmatige fysieke inspanning;
    • langdurige invloed van stressvolle situaties;
    • catarrale of virale ziekten;
    • uitdroging;
    • gebrek aan slaap;
    • de stroom vrouwen in de menstruatie;
    • chirurgische behandeling van een bepaalde leverpathologie.

    classificatie

    Er zijn verschillende opties voor de loop van het Gilbertsyndroom:

    • aangeboren - verschijnen zonder infectieuze hepatitis. Dit geeft aan dat elke etiologische factor symptomen kan veroorzaken. Onder deze omstandigheden manifesteert de ziekte zich van dertien tot dertig jaar;
    • manifesteren - gekenmerkt door de aanwezigheid in de geschiedenis van de ziekte van de bovengenoemde leverziekte. In dergelijke gevallen manifesteren de symptomen van de ziekte zich vóór de leeftijd van dertien.

    symptomatologie

    Het verloop van een dergelijke ziekte is golvend en wordt gekenmerkt door afwisselende perioden van exacerbatie en remissie. Het allereerste en meest specifieke teken is geelzucht met verschillende intensiteitsniveaus - van een lichte verandering in de kleur van de sclera van de ogen tot een uitgesproken gele kleur van de huid. Huidgeel kan diffuus of gedeeltelijk zijn. In het tweede geval zijn de meest vaak geverfde delen van het lichaam:

    • voeten en handpalmen;
    • axillaire holtes;
    • nasolabiale driehoek.

    Aanvallen van geelzucht met een dergelijke stoornis beginnen plotseling, maar onder invloed van etiologische factoren en gaan onafhankelijk van elkaar over.

    Tegen de achtergrond van de belangrijkste klinische manifestatie treden andere symptomen van de ziekte van Gilbert op, waaronder:

    • pijn en zwaarte in het rechter hypochondrium, d.w.z. in de projectie van de lever;
    • een gevoel van ongemak in de buik;
    • het uiterlijk van metaalachtige smaak in de mond;
    • verlies of verminderde eetlust verminderen;
    • ernstige zuurbranden;
    • overtreding van de ontlasting, die wordt uitgedrukt in constipatie of diarree;
    • zwaarte en overbevolking in de maag;
    • een toename in de grootte van de buik;
    • verhoogde gasvorming;
    • de vorming van xanthelasma - kleine gele plaques, die zich op de oogleden bevinden en die enkel of meervoudig kunnen zijn;
    • vermoeidheid;
    • slaapstoornissen.

    Iets minder, tijdens de exacerbatie van de ziekte kan optreden:

    • overmatig zweten;
    • spierpijn;
    • hoofdpijn;
    • jeuk van de huid;
    • periodes van misselijkheid, wat kan leiden tot kokhalzen;
    • duizeligheid;
    • tremor van de ledematen;
    • hartkloppingen;
    • ernstige koude rillingen, terwijl de temperatuurindicatoren normaal blijven.

    De meest zeldzame klinische manifestaties zijn onder meer:

    • concentratiestoornis;
    • frequente stemmingswisselingen;
    • prikkelbaarheid;
    • onredelijke angst en paniekaanvallen;
    • depressieve toestand;
    • een toename van de grootte van de lever.

    Het is opmerkelijk dat het derde deel van de patiënten met het Gilbert-syndroom geen klachten heeft over de manifestatie van symptomen. Met een lichte en niet-constante expressie van de bovenstaande symptomen, kan een dergelijke ziekte gedurende een vrij lange tijd onopgemerkt blijven door mensen.

    diagnostiek

    Wat is het syndroom van Gilbert, hoe de arts-darmkankerarts het kan diagnosticeren en behandelen. Een breed scala van laboratoriumtesten, naast instrumentele onderzoeken die nodig zijn, zal helpen bij het bevestigen of weerleggen van de aanwezigheid van een dergelijke stoornis in een persoon. Maar voordat u deze of andere diagnostische procedures toewijst, moet de arts:

    • een gedetailleerd onderzoek van de patiënt uit te voeren met betrekking tot de eerste keer dat het voorval optreedt en de duur van de hoofdsymptomen, evenals de aanwezigheid en ernst van de secundaire symptomen;
    • Om vertrouwd te raken met de geschiedenis van het leven en de geschiedenis van de ziekte als een patiënt, en zijn naaste familieleden. Om de diagnose te bevestigen, moet u een vergelijkbare ziekte bij een van de ouders hebben;
    • voer een grondig lichamelijk onderzoek uit, waaronder een beoordeling van de geelheid van de huid en sclera, evenals palpatie van de buik en het rechter hypochondrium.

    Laboratoriumdiagnose houdt het volgende in:

    • klinische bloedtest - voor een dergelijke ziekte wordt gekenmerkt door een toename van hemoglobine en reticulocyten;
    • bloed biochemie - zal wijzen op een toename van bilirubine;
    • coagulogram - om de bloedstolling te bepalen. Met deze ziekte is er een afname van de hemostatische functie;
    • een bloedtest voor hepatitis;
    • algemene urineanalyse;
    • microscopisch onderzoek van ontlasting.

    Daarnaast is het noodzakelijk om genetische analyse toe te wijzen voor het syndroom van Gilbert - hiertoe wordt moleculaire diagnostiek uitgevoerd door een specialist op het gebied van de genetica.

    Er zijn ook speciale diagnostische tests, waaronder:

    • injectie van nicotinezuur - leidt tot een toename van bilirubine in het bloed;
    • test met uithongering - het niveau van bilirubine neemt vaak toe na een tweedaagse weigering van voedsel;
    • het krijgen van fenobarbital - na vijf dagen gebruik zal dit leiden tot een verlaging van het bilirubine in het bloed;
    • rifampicinetest.

    Instrumentele diagnostische maatregelen omvatten de implementatie van:

    • Echografie van de buikorganen, in het bijzonder de lever;
    • CT - voor een meer gedetailleerde beoordeling van de levertoestand;
    • leverbiopsie is de verzameling van een klein deel van dit orgaan, wat nodig is voor latere laboratoriumonderzoeken en de diagnose bevestigt;
    • elastografie - deze procedure is een alternatief voor de vorige enquête.

    Dergelijke diagnostische maatregelen stellen artsen niet alleen in staat om uiteindelijk de diagnose te bepalen, maar ook om het syndroom van Gilbert te differentiëren met ziektebeelden als:

    • chronische hepatitis;
    • leverschade met cirrose;
    • atresia van de galpassages;
    • hemolytische anemie;
    • type 2 Criggler-Nayar-syndroom;
    • De ziekte van Dabin-Johnson;
    • Rotorsyndroom.

    behandeling

    Na het bevestigen van de diagnose, wordt de speciale behandeling van de ziekte niet toegewezen aan patiënten. Dit is te wijten aan het feit dat het voor het elimineren van klinische manifestaties alleen nodig is om uw dieet en levensstijl te herzien.

    De basis van therapie is een dieet in het Gilbertsyndroom, waarbij de menukaart wordt verrijkt met de volgende componenten:

    • voedingsvariëteiten van vlees en vis;
    • melk en zuivelproducten met een klein percentage vet;
    • gedroogd brood en gebak zonder vullers;
    • geen zure verse sappen, compotes en vruchtendranken;
    • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
    • zoete thee;
    • niet-scherpe harde kaasvariëteiten;
    • kruimelige pappen.

    Tegelijkertijd impliceert voeding in het Gilbertsyndroom een ​​volledige afwijzing van:

    • vette, gekruide en gezouten voedingsmiddelen;
    • ingeblikt en gerookt voedsel;
    • chocolade en zoetwaren;
    • cacao en koffie;
    • eieren - een gekookt ei is om de paar dagen toegestaan.

    Dit zijn alleen de verboden en toegestane producten, de dieettafel nummer vijf is als basis genomen, en alleen de behandelend arts geeft alle aanbevelingen met betrekking tot koken en recepten. Het is noodzakelijk om vaak en in kleine porties te eten, wat overeten of verhongering voorkomt, die de verergering van de ziekte veroorzaken.

    In gevallen van een uitgesproken manifestatie van geelzucht is de behandeling van het Gilbertsyndroom gericht op het nemen van medicijnen, waaronder:

    • choleretic substanties;
    • barbituraten;
    • hepatoprotectors die de levercellen beschermen tegen irriterende stoffen;
    • chelatoren;
    • enzymsubstanties;
    • vitaminecomplexen.

    Bovendien kan medicatie worden voorgeschreven voor symptomatische behandeling.

    Daarnaast is het gebruik van lichttherapie aangewezen, wat de vernietiging van bilirubine betekent, gefixeerd in de weefsels door de invloed van licht, vaak blauwe lampen. Bescherm daarbij uw ogen om brandwonden te voorkomen.

    complicaties

    Ondanks het gunstige verloop, kan het syndroom van Gilbert sommige effecten veroorzaken, wat vaak te wijten is aan het niet-naleven van het dieet of aan voorgeschreven medicatie door de arts.

    Mogelijke complicaties zijn onder meer:

    • chronische pancreatitis;
    • GSD.

    het voorkomen

    Aangezien een dergelijke ziekte genetisch bepaald is, is er geen specifieke profylaxe tegen. Er zijn echter enkele regels die de verergering van de ziekte helpen voorkomen, waaronder:

    • volledige afwijzing van verslavingen;
    • tot een matig actieve levensstijl;
    • naleving van de aanbevelingen van de behandelend arts met betrekking tot voeding en medicatie;
    • beperking van de effecten van stressvolle situaties en nerveuze overspanningen;
    • tijdige behandeling van infectie- en ontstekingsziekten;
    • regelmatig onderzoek door een gastro-enteroloog - voor de vroege opsporing en behandeling van gastro-intestinale ziekten die een terugval kunnen veroorzaken;
    • counseling genetica voordat je een kind hebt.

    Ondanks het feit dat de pathologie tot het einde van zijn leven in een persoon blijft, is het zo dat als alle therapeutische en profylactische maatregelen worden waargenomen, de prognose van het Gilbert-syndroom gunstig is - het is vaak mogelijk om een ​​stabiele remissie te bereiken.